Kamila Gil z Nowego Targu wciąż nie może przyjąć najdroższego leku świata. "Czekamy"

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, która postępuje bardzo szybko. Z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba cofa rozwój fizyczny dziecka, a nieleczona może prowadzić do śmierci. Można ją wyleczyć w zaledwie dziesięć minut, jedno podanie i pacjent wychodzi zdrowy, a po SMA nie ma śladu. Tak działa lek nazywa się Zolgensma - najdroższy medykament świata. Terapia jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia w stu procentach, ale tylko dla dzieci mających nie więcej niż pół roku życia. Niestety, gdy Kamilka miała pół roku, jej rodzice nie mieli pojęcia, że córka choruje na SMA. Środek można podać płacąc samemu całą sumę - 10 mln zł. Jest jednak warunek. Dziecko nie może ważyć więcej 13,5 kg. Przy większej masie ciała terapia może dawać niepożądane skutki uboczne, możliwe są powikłania.

Stąd też ubiegły rok był nie tylko walką o każdą złotówkę, ale i walką z czasem – by zdążyć zebrać pieniądze przed tym, jak Kamila za bardzo podrośnie. Zbiórką na leczenie Kamili żyło całe Podhale w 2023 roku. Przez 10 miesięcy organizowane niezliczone zbiórki, festyny, licytacje, rozmaite akcje – byle tylko uzbierać pieniądze. Angażowali się w nie także znani ludzie – np. Damian Muskus – biskup pomocniczy diecezji krakowskiej. Duchowny oferował np. swoją pracę, a wynagrodzenie za nią trafiało na subkonto Kamili. Można powiedzieć, że było to potężne pospolite ruszenie górali. Z danych fundacji siepomaga.pl, za pośrednictwem której organizowano zbiórkę, wynika, że Kamilę wsparło finansowo ponad 74 tys. osób.

3 listopada ostatecznie udało się zebrać pieniądze. Rodzicom dziecka wydawało się, że niebawem ich córka otrzyma lek. Ten miał być podany w klinice w Lublinie. Rodzice tak pojechali zaraz po informacji, że zebrali potrzebne pieniądze.

Od tego czasu minęło dwa miesiące. Do tej pory jednak Kamila nie otrzymała nowego leku. - Po badaniach okazało się, że córka ma za wysoki wynik przeciwciał przeciwko wirusowi AAV9. Organizm Kamilki posiada wysoką odporność na ten składnik terapii genowej – mówi matka dziecka.

Dlatego Kamila nadal poddawana jest rehabilitacji. Otrzymuje także lek Spinraza, który podaje się przez dolędźwiowe wkłucie. Lek wymaga regularnych aplikacji – przez całe życia chorego. Powstrzymuje rozwój choroby, ale jej nie cofa. To może zrobić lek, na który rodzice zbierali pieniądze.

- Na razie Kamilka przyjęła kolejną dawkę Spinrazy. Teraz musimy poczekać ok. 5 tygodni, by zrobić kolejne testy na przeciwciała. Lekarze uważają, że poziom przeciwciał powinien sam spaść. Na to nie ma leku. Trzeba po prostu czekać. Jest więc nadal szansa dla naszego dziecka. Nie poddajemy się – mówi pani Zuzanna. I dodaje, że Kamila ma jeszcze „zapas” czasu jeśli chodzi o wagę. Obecnie waży niecałe 12 kilogramów. Tymczasem terapię genową takim dzieciom podaje się do wagi 13,5 kilogramów.

- Chcemy Was bardzo prosić o wsparcie - tym razem modlitewne - dla Naszej Córeczki. Bądźcie z Nami. Obiecujemy Wam, z pełną mocą, że zrobimy wszystko co tylko możliwe, żeby dać Kamilce szansę na normalne życie – z takim apelem w internecie zwróciła się mama dziewczynki.